El SPW es un
trastorno congénito, es decir, se nace con él y no está relacionado con sexo,
raza o condición de vida. Este síndrome viene causado por una alteración genética
localizada en el cromosoma 15, produciéndose a través de:
- Una deleción en el cromosoma 15, es decir, una pérdida
de material genético en el cromosoma 15, procedente del padre, habitualmente
como un hecho de novo.
- El resto de los pacientes, en su gran mayoría, se
relacionan con la pérdida del cromosoma 15 paterno y presencia de dos
cromosomas de origen materno en el par 15, fenómeno denominado disomía
unimaternal.
Aunque es
indudable que muchos síndromes de Prader-Willi están hoy sin diagnosticar, se
estima que la frecuencia es de 1 de cada 10.000 - 20.000 recién nacidos. Casi
invariablemente sólo hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos/as
no transmiten la enfermedad.
¿Cuáles son
los síntomas más importantes?
Clínicamente
la alteración genética afecta, de forma principal, al sistema nervioso central
con particular predilección por el hipotálamo. Básicamente se caracteriza por
hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, con
desarrollo mental bajo, hiperfagia con obesidad extrema, si no la controlamos, a
partir de los 2 años, baja estatura, hipogonadismo y discretos signos
dismórficos.
Además, con
más frecuencia de la que se encuentra en la población general se asocian
anomalías congénitas: hexadactilia, displasia de caderas, pie equinovaro,
craneosinostosis, reflujo vesicoureteral, hidrocefalia interna, etc.
El desarrollo
se realiza con lentitud en todos los aspectos. La mayoría tienen un crecimiento
estatural lento, con dificultades para ganar peso, y los padres perciben que el
desarrollo psicomotor es más lento que en otros niños de su misma edad: por
término medio consiguen sentarse sin apoyo al año, comienzan a andar pasados
los dos años y su lenguaje está retrasado.
Otras características
frecuentes en los pacientes de SPW que pueden objetivarse en el niño pequeño
son los rasgos faciales como ojos
almendrados, boca triangular “de carpa”, diámetro bitemporal estrecho o
estrabismo, las manos y pies pequeños en comparación con la talla, con dedos en
forma de cono y borde cubital de la mano recto, la hipopigmentación de piel y cabello,
y la consistencia espesa o viscosa de la saliva, que puede ocasionar grietas en
las comisuras bucales e influir negativamente sobre la articulación del lenguaje
y sobre la mayor incidencia de caries que afectará incluso a la dentición de leche.
La
hipotonía suele mejorar espontáneamente aunque suele haber un retraso moderado
en las adquisiciones motoras, adquiriéndose la sedestación a los 12-13 meses y
la deambulación a los 2-3 años.
En
el ámbito endocrino aparece hipogonadismo, criptorquidia, obesidad, talla baja,
retraso en la edad ósea y problemas menstruales en el caso de las mujeres.
Suele
presentarse generalmente deficiencia mental, oscilando de leve a media, también
es común la existencia de trastornos del sueño relacionados con la obesidad y
que pueden generar apneas del sueño. También pueden relacionarse con la
disfunción hipotalámica y ocasionar alteraciones en el ciclo sueño/vigilia o
generar crisis de cataplejía.
Por lo que se refiere a la conducta de las personas
con SPW, éstas se caracterizan por alteración de la conducta
alimentaria, irritabilidad, baja tolerancia a la frustración, tozudez,
tendencia a mentir, robos de comida, pellizcarse la piel, comerse las uñas,
arrancarse cabellos, morderse los labios y tantrums.
La
conducta más característica del síndrome es la hiperfagia, es decir, una forma
de conducta obsesionada con la comida, buscándola y almacenándola afanosamente.
Es probable que la hiperfagia se relacione con una anomalía en el hipotálamo
que hace que la persona no se siente saciada. Esta preocupación por la comida
dura toda la vida y, a menos que se siga
una restricción dietética permanente, los individuos se hacen obesos, siendo
las complicaciones de la obesidad la principal causa de muerte en estas
personas.
En
las dos tablas presentadas a continuación podemos leer algunas de las características
de las personas con SPW a lo largo del ciclo vital (tabla 1) así como también los
criterios diagnósticos a tener en cuenta para este síndrome (tabla 2).
Características clínicas del
SPW (Donaldson, 1994) (Tabla 1)
Período fetal y neonatal
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Lactante y niño pequeño
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Escolar
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Adolescente
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Movimientos fetales disminuidos
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Falta de medro.
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Apetito voraz.
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Cataplejia / pseudoconvulsiones.
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Problemas de alimentación / alimentación con sonda.
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Retraso en el desarrollo psicomotor.
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Obesidad.
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Desarrollo sexual secundario incompleto.
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Llanto anormal o ausente
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Retraso del lenguaje.
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Talla corta.
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Carácter obsesivo.
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Hipotonía axial / distonía de miembros.
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Facies típica.
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Manos y pies pequeños.
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Problemas de comportamiento.
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Saliva espesa.
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Pelo claro / ojos azules.
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Escoliosis.
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Dificultades para manejar dinero.
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Hipoplasia genital y criptorquidia.
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Contusiones, caídas frecuentes.
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Incapacidad de independencia.
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Rascado de lesiones cutáneas / autolesiones.
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Caries.
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Somnolencia diurna excesiva.
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Sensibilidad alterada a la temperatura.
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Estrabismo.
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Criterios
diagnósticos del SPW (Holm, 1993) (Tabla 2)
Criterios primarios
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Criterios secundarios
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1. Hipotonía central neonatal e infantil, con
succión débil, mejorando con la edad.
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1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante,
mejorando con la edad.
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2. Problemas de alimentación en el lactante,
necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal.
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2. Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques
violentos, comportamiento
obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria;
inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios
al menos 5 de ellos).
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3. Rápido aumento de peso en función de la talla
después de los 12 meses de edad
y antes de los 6 años, con obesidad central si no se
interviene.
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3. Somnolencia diurna, apnea del sueño.
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4. Rasgos faciales característicos: dolicocefalia,
diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio
superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 ó más
rasgos).
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4. Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona
de crecimiento.
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5.Hipogonadismo:
a) Hipoplasia genital (manifestada en varones
por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o
testículos
rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de
labios menores y/o clítoris).
b) Maduración gonadal incompleta o retrasada con
signos de retraso puberal después de los 16 años.
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5. Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia.
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6. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores
de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en
niños mayores.
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6. Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del
percentil 10) para su talla.
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7. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida.
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7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.
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8. Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por
FISH u otra anomalía citogenética/ molecular en dicha región cromosómica,
incluyendo disomía uniparental materna.
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8. Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente).
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9. Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
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10. Defectos de articulación del lenguaje.
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11. Rascarse las heridas o autoprovocarlas
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